AlphaGenome Atlas: DeepMind kartiert 9 Milliarden DNA-Varianten vor

Google DeepMind hat AlphaGenome Atlas veröffentlicht - eine Datenbank, die die regulatorischen Auswirkungen jeder möglichen Einzelbuchstaben-Mutation im menschlichen Genom vorab berechnet. Das sind rund 9 Milliarden Varianten, zusammen ein Datensatz von 1 Petabyte - mehr als 30-mal so groß wie die AlphaFold-Datenbank.

Was drinsteckt

• Molecular Predictions: Tausende Vorhersagen pro Variante über hunderte menschliche und Maus-Zelltypen, von Chromatin-Zugang bis Splicing.
• AVI-Score: Der AlphaGenome Variant Impact Score verdichtet die Vorhersagen von AlphaGenome und AlphaMissense in eine einzige Zahl - für kodierende wie nicht-kodierende Regionen (die 98 % des Genoms, die man kaum versteht).
• Feature Attributions: Jeder Score zeigt an, welche biologischen Prozesse (RNA-Splicing, Expression) gestört würden.
• DNA-Motive: Über 2.500 wiederkehrende Sequenzmuster inklusive Positionen.

In der Praxis

Das Broad Institute priorisierte damit Varianten für ungelöste seltene Krankheiten - und fand eine kritische Mutation im DNM1-Gen, die ein fehlerhaftes Splice-Site erzeugt. An der University of Exeter durchsuchte Gareth Hawkes ganze Genom-Daten von 54.000 UK-Biobank-Teilnehmern: Durch Gruppierung nach vorhergesagter molekularer Wirkung fand er 22 % mehr nicht-kodierende Assoziationen und lokalisierte 19 Regionen rund um den Body-Mass-Index.

Verfügbarkeit

Kostenlos für akademische Forschung über ein Web-Portal ganz ohne Coding-Skills, zusätzlich via API, als Skill in Google Antigravity - kommerzielle Nutzung über Google Cloud ist geplant. Die Idee dahinter erinnert an AlphaFold: Ein Modell, das jeder einzeln hätte anfragen können, wird durch Precomputation zum Massenwerkzeug.

Quelle: deepmind.google